[생글기자 코너] 불치병 치료 가능성 높이는 인간 유전체 연구

작년 4월 세계 33개 연구기관 소속 114명의 연구진으로 구성된 텔로미어 투 텔로미어(T2T) 컨소시엄이 인간 유전체를 모두 해독한 논문 여섯 편을 과학 저널 사이언스에 발표했다.

인간 유전체 프로젝트(휴먼 게놈 프로젝트)는 인간의 유전자를 완전히 해독하려는 목적으로 시작됐다. 미국 영국 프랑스 일본 등 18개국 연구진이 1990년 시작해 2003년 완료했다. 당시의 기술적 한계 때문에 인간 유전체를 구성하는 약 30억 개의 DNA 중 15%는 해독하지 못했다. 이후 각국의 과학자들이 공동 연구를 거듭해 마침내 공백을 채웠다.

작년 4월에는 세계 33개 연구기관 소속 114명의 연구진으로 구성된 텔로미어 투 텔로미어(T2T) 컨소시엄이 인간 유전체를 모두 해독한 논문 여섯 편을 과학 저널 사이언스에 발표했다. 텔로미어는 염색체 양 끝에 있는 염기서열이다. T2T는 유전체 전체를 뜻한다.

기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜 맞추는 쇼트 리드 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 이런 방식으로는 위치를 특정할 수 없을 뿐만 아니라 시간과 비용이 많이 든다는 것이다. T2T 연구진은 롱 리드라는 새로운 분석법을 도입했다. DNA를 길게 잘라내 1만 개 이상의 유전자 염기서열을 읽어 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있고 시간과 비용이 상대적으로 적게 드는 방식이다.

과학자들은 인간 유전체의 비밀을 밝혀낸다면 유전자와 관련된 여러 질환의 원인을 찾는 데 도움이 될 것으로 전망한다. 사이언스는 T2T 연구 결과로 염색체 비분리로 나타나는 난임 질환과 다운증후군 등 여러 질환의 예방을 향해 한 발짝 나아갔다고 평가했다.

주성현 생글기자(중국 옌타이 한국학교 12학년)